En el 90% de las enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, los padres son sanos, nadie está exento de tener un bebé con algún defecto congénito, de ahí la importancia de identificarla y diagnosticarla a tiempo.

El diagnóstico prenatal es la detección in útero de los defectos congénitos fetales mediante una evaluación detallada por ultrasonido. Esta evaluación tiene la finalidad de detectar algún defecto congénito, confirmar la salud fetal y también predecir el riesgo de enfermedades durante el embarazo para así adelantarnos y poder prevenirlas, como PREECLAMPSIA y PARTO PRETÉRMINO.

• • Detectar
• • Predecir el riesgo
• • Prevenir

Al realizar esta evaluación podemos estimar el riesgo de una embarazada para presentar una anomalías cromosómicas en su bebé, y poder ofrecerle un asesoramiento genético y de ser necesario realizar un procedimientos diagnósticos invasivos. El diagnóstico prenatal nos permite descartar a partir de la semanas 12, el 70% de las posibles anomalías que se presentarán en el embarazo

Este estudio se realiza entre la semana 11 y 14 de la gestación, se le conoce también como tamizaje de cromosomopatías porque con este estudio podemos detectar diversos síndromes como Síndrome Down, Edwards, Turner o cardiopatías tempranas.

• 1 ) Ecografía estructural o anatómica de primer trimestre
• 2 ) Tamizaje de anomalías cromosómicas, riesgo para síndrome Down.
• 3 ) Predicción de preeclampsia
• 4 ) Predicción del desarrollo de enfermedades cardiacas fetales. ( ecocardiografía precoz)

La detección del 97% de los casos se puede realizar mediante la combinación de Ultrasonido de primer trimestre ( 11 a 14 semanas) y el DUO TEST ( examen de sangre que mide niveles de la Fracción Beta de la Hormona Gonadotropina Coriónica (β-hGC) y de la Proteína Placentaria Asociada al Embarazo A (PAPP-A)

- Ultrasonido de 11 a 14 semanas + Duo test = Detección mayor

(18 a 26 SEMANAS)

El ultrasonido de segundo trimestre o también llamado estructural o de segundo nivel, tiene como finalidad realizar una evaluación avanzada y detallada de tu bebé.

Consiste en:

• 1. Evaluación Estructural o Anatómica del sistema cardiovascular, óseo, genitourinario, digestivo, nervioso central.
• 2. Neurosonografía Y Ecocardiografía fetal avanzada
• 3. Se realizan diferentes marcadores para síndrome Down en el segundo trimestre que nos detectan hasta un 70% de los casos.
• 4. Predicción de parto pretérmino. Medición de la longitud cervical.
• 5. Predicción de preeclampsia. Doppler de arterias uterinas.
• 6. Anormalidades placentarias y de líquido amniótico.

El ultrasonido de tercer trimestre, se realiza a partir de la semana 32, aquí realizamos una evaluación del crecimiento de tu bebé, así como de la circulación feto-placentaria mediante el ultrasonido Doppler.

El ultrasonido Doppler consiste en medir varios vasos sanguíneos y obtener una medición, mediante la cual puedes valorar el bienestar fetal , el correcto funcionamiento placentario y la detección de asfixia.

• 1) Evaluación del crecimiento
• 2) evaluación de la circulación sanguínea fetal (Doppler)
• 3) Bienestar fetal.

Son las acciones prenatales que tienen por objeto la detección y/o el diagnóstico in útero de un defecto congénito, por medio de diversos estudios de ultrasonido y bioquímicos.

De acuerdo a datos de la OMS (Organización Mundial de la Salud) cada año 276,000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas. Junto a la asfixia, la prematuridad, los defectos congénitos son los mayores responsables de la morbimortalidad perinatal e infantil. Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

Estas anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa

Alrededor del 3-4% de los embarazos se asocian con una anomalía congénita, ya sea una malformación estructural (como una cardiopatía, o una espina bífida), un defecto cromosómico (como el síndrome de Down) u otra enfermedad fetal (como una infección, o un retraso del crecimiento intrauterino).

Algunas anomalías congénitas son posible PREVENIRLAS; por ejemplo hay medidas de prevención como la vacunación, la toma de ácido fólico y yodo, algunos complementos alimenticios.

La importancia de diagnosticarla a tiempo es para brindarle el mejor tratamiento y apoyo necesario para evitar complicaciones posteriores y estar preparados en el nacimiento para un manejo multidisciplinario.

Cada embarazo ES DIFERENTE, con diferentes antecedentes y carga genetica, es importante realizar una evaluación completa y detallada de la pareja, identificar factores de riesgos, realizar el diagnóstico prenatal, y así podremos diseñar una estrategia de cuidado del embarazo “personalizada“ para poder garantizar los mejores resultados, de esta manera en nuestro grupo multidisciplinario podremos brindarte asesoría nutricional, endocrinológica, genética y llevar un embarazo saludable.

Nuestro objetivo, darte seguridad y tranquilidad.

Los ultrasonidos nos permiten ver el interior del útero gracias a que mediante el transductor se emiten ondas de sonido de alta frecuencia que rebotan en las diferentes estructuras para brindarnos una imagen, estas ondas de ultrasonido no son dañinas para el bebé ni la mamá. Los estudios de diagnóstico por ultrasonido son seguros durante el embarazo. Durante este procedimiento se ajusta la exposición ultrasónica más baja posible para obtener la información diagnostica necesaria bajo el principio (ALARA) de tan bajo como sea razonablemente posible. “as low as reasonably achievable”, esto nos permite darle seguridad a la mamá y al bebé sin hacerles daño.

El estudio de ultrasonido o ecografía se realizan a la mujer embarazada para ver la evolución de las estructuras embrionarias y fetales a lo largo del embarazo. Además, permiten valorar la edad de embarazo, la situación de la placenta y el número de fetos.

El primer ultrasonido es importante al inicio del embarazo para poder corroborar la existencia del mismo, localización intrauterina y vitalidad.

Posteriormente son 3 los más importantes,

• a. Ultrasonido de primer trimestre 11 a 13.6 semanas, para detección de cromosomopatías,
• b. Segundo trimestre o estructural. 18 a 26 semanas, tiene como finalidad realizar una evaluación avanzada y detallada de tu bebé.
• c. Tercer trimestre a partir de la semana 32, detección de parto pretérmino, crecimiento fetal y bienestar fetal mediante el Doppler.

Para contestar esta pregunta, primero hay que definir que es un defecto congénito; Un defecto congénito es toda anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer, externa o interna.

En un 50% de las anomalías congénitas no es posible una causa específica pero, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo, es importante que las identifiques para saber si tú tienes alguno de estos y poder ayudarte a prevenirlas.

Factores de riesgo:

Factores socioeconómicos y demográficos:

Aproximadamente un 94% de las anomalías congénitas graves se producen en países de ingresos bajos y medios, en los que las mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones.

Edad de la madre:

La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, mientras que el riesgo de determinadas anomalías congénitas del feto aumenta en las madres jóvenes como Gastrosquisis.

Factores genéticos:

La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras anomalías congénitas en los matrimonios entre primos hermanos.

Infecciones:

Las infecciones maternas, como la sífilis, Parvovirus B19, TORCH, son una causa importante de anomalías congénitas.

Estado nutricional de la madre:

Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por ejemplo, la falta de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural. Además, el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al desarrollo normal del embrión o del feto.

Factores ambientales:

La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos químicos, así como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos y la radiación durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas.

Es importante recordar que la mayoría de los bebés con defectos congénitos nacen de parejas SANAS que no presentan factores de riesgo especiales, por lo que en países como España y Reino Unido, el tamizaje o búsqueda se realiza en todas las embarazadas por igual, dando mayor seguimiento y complementando con otros estudios a las mujeres que si tienen alto riesgo.

Algunas personas tienen factores de riesgo que contribuyen a que tengan un bebé con un defecto congénito.

Este riesgo puede aumentar si usted:

• • Tiene una edad mayor de 35 años.
• • Tiene historial familiar o personal de defectos congénitos
• • Ha tenido un hijo con un defecto congénito
• • Uso ciertos medicamentos alrededor de la fecha en que quedó embarazada
• • Ha tenido problemas médicos como diabetes mellitus, enfermedad reumatológica activo al momento del embarazo u obesidad
• • Uso de drogas recreativas o beber alcohol durante el embarazo

La detección de la trisomía 21 o síndrome de Down ha sido uno de los objetivos prioritarios a nivel mundial, ya que es la aneuploidía más frecuente en nacidos vivos y la causa más común de retraso mental severo.

Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. ES MUY IMPORTANTE DIAGNOSTICARLA EN LA VIDA PRENATAL, para poder derivar a un centro de tercer nivel para su nacimiento y recibir una atención multidisciplinaria.

Todos los bebés con síndrome de Down al nacimiento deben ser atendidos por un médico Neonatólogo (Pediatra especializado en Neonatología adiestrado para manejar las situaciones más complejas y de alto riesgo) en conjunto con un Cardiólogo Pediatra (un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños) y realizarse un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.

En Mommy Project contamos con este equipo multidisciplinario, donde te llevaremos de la mano desde el diagnóstico prenatal, orientación genética y al nacimiento estaremos con ustedes para el tratamiento y resolver cualquier eventualidad que se presente, con médicos altamente calificados.

El objetivo de nuestro equipo es proveer en cualquier ámbito a los pacientes y familias la atención más integral de salud posible.

PRENATAL

Hay dos tipos de pruebas que pueden realizarse antes de que nazca el bebé: estudios de detección y pruebas diagnósticas.

Los estudios detección únicamente nos orientan y dan la posibilidad de que el bebé tenga SD pero no dan un diagnóstico seguro, la confirmación definitiva se hace mediante la realización del análisis del cariotipo del bebé.

Las ventajas de realizar una prueba de detección es que estas son NO invasivas, económicamente más accesibles, se puede realizar a toda la población y permiten reservar las pruebas diagnósticas a los casos sospechosos.

Las pruebas de tamizaje o de detección varían de acuerdo a la edad gestacional.

a. En el primer trimestre de embarazo:

• • Ultrasonido de primer trimestre: Debe realizarse entre la semana 11 y 13.6 de embarazo. Medición de translucencia nucal, hueso nasal, Doppler fetal del ductus venoso, entre otros marcadores.
• • Análisis bioquímico de los siguientes productos –son llamados marcadores– en la sangre de la madre:
  • 1. Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A)
  • 2. La subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG)

Lo más recomendable es realizar la combinación de los marcadores séricos (duo test) y marcadores ultrasonográficos, ya que juntos alcanzan una detección del 97% de los casos de cromosomopatías.

b. Pruebas realizables durante el segundo trimestre de embarazo

• • Ultrasonido estructural o de segundo trimestre. En este estudio no solo se busca síndrome Down, se realiza una revisión exhaustiva de diferentes órganos y sistemas de tu bebé, como el sistema cardiovascular, óseo, genitourinario, digestivo, nervioso central. Medición de la longitud cervical para prevenir parto pretérmino o prematuro. Predicción de preeclampsia mediante la medición Doppler de arterias uterinas. Entre otras
• • Análisis bioquímico de los siguientes marcadores en la sangre de la madre:
• • Alfa-fetoproteína
• • Gonadotropina coriónica humana total
• • Estriol no conjugado
• • Inhibina A

El análisis de los tres primeros productos se llama “triple marcador”; el análisis de los cuatro se llama “cuádruple marcador”.

Es un estudio bioquímico, que consiste en extraer una muestra de sangre de la madre, entre la semana 10 y 13.6 de gestación, en la cual se medirán niveles de la Fracción Beta de la Hormona Gonadotropina Coriónica (β-hGC) y de la Proteína Placentaria Asociada al Embarazo A (PAPP-A).

Estos niveles se procesan en un laboratorio especializado y nos dan parámetros que en mujeres con bebés con alguna anomalía congénita estarán alterados. Si se realiza en conjunto con el ultrasonido de primer trimestre detecta el 97% de los casos con síndrome Down.

La preeclampsia es una enfermedad propia del embarazo, se caracteriza por ser multisistémica esto quiere decir que afecta a diversos órganos de nuestro cuerpo como riñones e hígado. En México afecta aproximadamente entre el 5 al 10 por ciento de las mujeres embarazadas, generalmente después de la semana 20 de gestación.

Algunos síntomas de preeclampsia pueden incluir la hipertensión arterial, retención de líquidos y proteína en la orina.

La preeclampsia se ocasiona por una mala invasión del trofoblasto o mal funcionamiento de la placenta, esto se lleva a cabo en momentos muy tempranos del embarazo, pero no debuta o se diagnostica hasta etapas más tardías.

Es por eso que existen programas de tamizaje muy específicos donde podemos detectar a mujeres que tendrán un riesgo aumentado de padecer preeclampsia entre la semana 11 y 14 de embarazo, en ese momento el bebé mide entre 45 y 84 milímetros de longitud.

Lo primero es identificar a las madres que tienen riesgo de padecerla mediante una historia clínica orientada a la enfermedad para identificar factores de riesgo, posteriormente una medición del flujo de las arterias uterinas y algunos marcadores bioquímicos en sangre podemos saber desde etapas muy tempranas en el embarazo que madres tendrán un riesgo elevado de presentar la enfermedad.

De esta manera nos permite modificar estilos de vida, administrar medicamentos para ayudarnos a prevenir la enfermedad.

En México nacen alrededor de dos millones de niños, de los cuales el 10 por ciento son prematuros, lo que les hace más vulnerables a determinadas enfermedades y situaciones de riesgo.

En algunos casos, el nacimiento antes de las 37 semanas es inevitable, sin embargo se pueden cuidar ciertos aspectos de su vida cotidiana para prevenir el riesgo de parto prematuro.

Lo más importante es un control prenatal adecuado y estrecho.

• • Identificar factores de riesgo
• • Tabaquismo
• • Controlar su peso
• • Tener una alimentación adecuada, controlar su peso, evitar anemias, aumentar alimentos ricos en Omega 3.
• • Higiene dental
• • Evitar infecciones innecesarias.

Aun de los cuidados que puede tener la mamá durante su embarazo, es esencial una buena evaluación inicial por parte del ginecólogo en la primera cita.

Identificar los factores de riesgo de cada paciente a través de su historia clínica permite detectar aquellas mamás con un mayor riesgo de parto prematuro o preeclampsia y esto nos ayudar a vigilarlas y ayudarlas a prevenirlas.

• • un parto prematuro previo de causa espontánea
• • haber sido sometida a una conización extensa en el cuello uterino en mujeres con lesiones precancerosas
• • o tener malformaciones uterinas como el útero doble o el tabique uterino
• • tabaquismo
• • stress prolongado
• • infecciones de repetición
• • mala higiene oral
• • entre otras

Lo primero es corroborar realmente la longitud cervical mediante ultrasonido, si se corrobora dependerá de las semanas de gestación en las que se detecta el tipo de tratamiento que se puede ofrecer que van desde la administración de medicamentos, reposo hasta un cerclaje .

Es una medición del canal cervical. Este se realiza por medio de ultrasonido transvaginal, debe realizarse en pacientes donde se identifiquen factores de riesgo, varias veces durante el embarazo en pacientes que no tengan factores de riesgo aparentes, por lo menos 1 vez durante su embarazo. Esta medición puede realizarse en el ultrasonido de primer trimestre o entre la 20 y 24.

De acuerdo a guías europeas de medicina fetal, se considera NORMAL que la longitud del cuello uterino cuando es superior a 25 mm antes de las 28 semanas de gestación, superior a 20 mm antes de las 32 semanas y superior a 15 mm más allá de las 32 semanas de embarazo. La longitud cervical se ha convertido en un importante predictor de parto pretérmino. Son múltiples los estudios que han mostrado que una longitud cervical menor a 25 mm entre la semana 20 a 24 incrementa significativamente dicha probabilidad.

El ultrasonido Doppler fetal, es un estudio en color que se realiza para ver el bienestar fetal. Nos permite evaluar el flujo sanguíneo de diversos vasos (arteria o vena) del bebé y nos permite saber el correcto funcionamiento de la placenta, la adecuada oxigenación del bebé y si el crecimiento es correcto.

Con el podemos estudiar el cordón umbilical, la circulación del cerebro y corazón del bebé.

Has escuchado la frase “todo inicia desde el útero“

La programación fetal habla de todos los cambios que suceden ante un ambiente anormal antes de nacer pueden permanecer para siempre. Ya sea un embarazo saludable o un embarazo con múltiples enfermedades el bebé reacciona a esto y le permite o crecer y desarrollarse normalmente o a ADAPTARSE a estas enfermedades o ambientes hostiles.

Esto se demuestra con la epigenética la cual nos habla de los cambios que tenemos mientras estamos en el útero materno, ocurrirán cambios a nivel celular, codifican varios genes. Si existe daño en el vientre materno esto afectara en la programación cardiovascular, cambios a nivel cerebral de adaptación y cuando estos bebés que tuvieron estos cambios en la vida fetal crezcan serán adultos con una mayor incidencia de enfermedades cardiovasculares, ateroesclerosis más temprana, esquizofrenia, autismo, por mencionar algunas.

Un parto respetado es donde la nueva familia son los protagonistas de su nacimiento. Es aquel donde los padres y el equipo establecieron una comunicación estrecha y se escuchan sus opiniones, no son meros espectadores. Donde se piensa tanto en los derechos de la mamá como en los del bebé a ser cuidado y asistido.

El equipo acompaña a la pareja que imagina el nacimiento de su bebé, respetando sus miedos y angustias, y hacen todo lo mejor para lograr un nacimiento hermoso. Realizamos un plan de parto, donde explicamos a los padres con medicina basada en evidencias los beneficios y contraindicaciones de cada opción, les hacemos saber cuáles son sus opciones y en base a eso se establece el plan de nacimiento. Buscando siempre el apego inmediato y la lactancia materna.

En la semana mundial del parto respetado del 2017. Hacen énfasis en el nacimiento en la semana 40, ¿Porque?

No todos los bebés nacen de 40 semanas, algunos se adelantan otros se atrasan, pero aquí lo importante es que el bebé inicie con el trabajo de parto.

Desde 1975 que se inició a estudiar el complejo sistema de que detono el trabajo de parto por el Dr. Flint en ovejas y se dieron cuenta que la oveja dentro de la madre disparaba niveles de Cortisol que llegaban al cerebro de la madre y este inducía actividades enzimáticas placentarias, conversión de progesterona a estradiol, estimulación de receptores de oxitocina en el miometrio y desencadenaba todo un proceso complejo y maravilloso.

Desde entonces múltiples estudios han continuado demostrando que el Feto es el que manda la señal para desarrollar el trabajo de parto, ¿en qué momento? Cuando se siente listo.

Por eso en situaciones NORMALES de bajo riesgo, lo ideal es no inducir el parto, no forzar y si se decide por cesárea esperar a que tengan contracciones, de esta manera disminuiremos complicaciones del bebé al nacimiento.

El segundo trimestre del embarazo abarca desde la semana 13 hasta la semana 26. El segundo trimestre del embarazo es muy importante ya que en este período, la madre comienza a descubrir el crecimiento de su abdomen, a percibir movimientos del bebé, puede tener contracciones que son normales, fisiológicas y aisladas, especialmente cuando hace actividad física, al levantar cosas pesadas, o al tener stress laboral o social. Es importante descartar cualquier infección vaginal o urinaria que pueda desencadenar contracciones prematuras. En este trimestre pueden identificarse algún defecto congénito o el riesgo de presentar parto pretérmino. A continuación te doy algunos tips para el segundo trimestre.

Tips para mejorar el bienestar durante este trimestre:

1.- toma mucha agua 2 a 3 litros al día. Al ingerir bastante agua, ayuda a orinar más y mantener la orina dentro de la vejiga en movimiento y no permitir el acumulo de bacterias dentro de ella.

2.- consume alimentos ricos en fibra que te ayuden a combatir el estreñimiento

3.- procura alimentos ricos en hierro y ácido fólico. Caldo de frijol, carnes magras, verduras verdes.

4.- identifica cualquier flujo vaginal anormal. Si tiene mal olor, produce comezón o irritación puede tratarse de una infección vaginal y hay que tratarlo con medicamentos.

5.- empiecen a comunicarse con su bebé, ya los escucha. No es tan importante poner música directa sobre tu pancita, como ellos están rodeados de agua, este propaga muy bien el sonido por lo que el contacto directo no es necesario. Inicia con tus canciones favoritas que a ti te produzcan bienestar o alegría, puedes continuar con música clásica o instrumental, la cual cuando nazca podrás repetírsela para dormirlo.

Es importante que papá le hable y le hable mucho, ya que el bebé reconoce por medio de las distintas vibraciones de la voz a los diferentes miembros de la familia.

No te preocupes si no sabes que decirle, tu bebé al estar conectado a ti, sabe lo que sientes, por lo que es importante tratar de vivir tu embarazo lo más feliz posible y en armonía con el ambiente que te rodea.

6.- el mejor ejercicio en esta etapa, es yoga y natación. Ya que son de bajo impacto y no te ocasionan un riesgo para tu embarazo. ¡Anímate!